La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica, causata da una anomalia del cromosoma 15. Colpisce in eguale misura entrambi i sessi ed ha una prevalenza di casi nella popolazione generale da 1 su 20.000 a 1 su 50.000 persone.

A causa della scarsa conoscenza della malattia è tuttavia possibile che sia più frequente di quanto si pensi.

Diagnosi della malattia

Il sospetto diagnostico è essenzialmente clinico, ma deve essere sempre confermato dalle indagini di tipo genetico (test di metilazione, FISH, analisi dei microsatelliti).

Quindi è indispensabile far conoscere il più possibile la sindrome, allo scopo di ottenere, con la precocità della diagnosi, la prevenzione dell’obesità, una minore incidenza dei problemi psicologici e comportamentali, la cura della bassa statura, la prevenzione dell’osteoporosi ed una migliore integrazione nell’ambiente familiare.

Le cure disponibili

Trattandosi di una sindrome di origine genetica non è possibile parlare di guarigione, ma si può ugualmente intervenire con efficacia per migliorare la sua prognosi. In particolare:

  • fin dalla nascita è consigliabile una fisioterapia (anche passiva) per migliorare il tono muscolare e raggiungere al più presto le varie tappe dello sviluppo motorio;
  • è necessario un precoce intervento del logopedista;
  • fin da piccolo è importante dare una adeguata educazione alimentare, insegnando a non mangiare fuori pasto, a consumare porzioni non abbondanti, a ridurre l’apporto di condimenti e dolci;
  • praticare attività motoria, ad esempio il nuoto, fin dai primi mesi di vita, per stimolare il bimbo al movimento, contrastare la tendenza alla sedentarietà e prevenire il sovrappeso.

In ogni caso i soggetti con PWS necessitano di periodici controlli medici, con la collaborazione dei vari specialisti interessati. Grazie a questo lavoro di equipe si potrà impostare, caso per caso, una adeguata terapia, quale ad esempio l’impiego dell’ormone della crescita, degli steroidi sessuali e degli psicofarmaci.

Caratteristiche cliniche

La PWS si contraddistingue per numerose manifestazioni cliniche, alcune delle quali presenti alla nascita, mentre altre compaiono più tardivamente. In ciascun paziente un determinato sintomo può essere più o meno accentuato e la sua gravità non influenza quella degli altri segni contemporaneamente presenti.

La PWS sembra dovuta principalmente ad una disfunzione dell’ipotalamo, struttura del sistema nervoso centrale che regola, tra gli altri, il senso di fame e sazietà. Per ciò che riguarda l’epoca prenatale, la gravidanza è spesso contraddistinta da una riduzione dei movimenti fetali ed è frequente la presentazione podalica, per cui viene spesso applicato il taglio cesareo.

In epoca neonatale sono assai caratteristici l’ipotonia muscolare e le difficoltà nell’alimentazione, tanto che per i primi mesi di vita si ha uno scarso incremento di peso. Sono frequentemente presenti un ridotto sviluppo dei genitali esterni, testicoli ritenuti nel maschio, mani e piedi piccoli, occhi a mandorla, labbro superiore sottile ed altre alterazioni del viso. Compaiono inoltre in ritardo la posizione seduta, la deambulazione e la fonazione. Normalmente il tono muscolare migliora a partire dai primi 2-3 mesi di vita ma contemporaneamente si assiste ad un aumento dell’appetito, associato a riduzione del senso di sazietà, che spinge il paziente ad iperalimentarsi.

Ciò determina, se non precocemente controllato, lo sviluppo di un’obesità spesso di grado severo, la quale si associa di frequente a diabete mellito, sindrome delle apnee notturne, ipertensione arteriosa ed altre complicanze che condizionano la qualità della vita e la mortalità nei soggetti PWS.

Generalmente il ritardo mentale è di grado lieve, ma negli anni possono comparire turbe del carattere e del comportamento, con l’alternarsi di momenti di tranquillità intervallati ad irritabilità e scatti d’ira, più raramente di tipo violento, in particolare nell’adulto. In ogni caso i PWS sono spesso socievoli e dotati di discrete capacità interrelazionali.

Lo sviluppo puberale è quasi sempre ritardato ed incompleto, in particolare nel maschio, sebbene siano stati raramente descritti casi di pubertà precoce e fertilità nelle femmine. Sono inoltre frequenti la bassa statura come pure scoliosi e cifosi, osteoporosi precoce, strabismo, salivazione densa e vischiosa, carie dentarie e l’abitudine di grattare ogni minima escoriazione della pelle fino a formare lesioni cutanee che possono infettarsi. La temperatura corporea può essere instabile e vi è spesso una riduzione del senso di vomito ed una minore sensibilità cutanea per il dolore, oltreché per il caldo e il freddo.